Oʻzbekistonda 77 nafar bolada kamyob kasallik — spinal mushak atrofiyasi aniqlandi. Bu haqida Sogʻliqni saqlash vazirligi axborot xizmati xabar berdi.

Sogʻliqni saqlash vaziri oʻrinbosari Elmira Bositxonova ushbu kasallik haqdagi maʼlumot berdi. Taʼkidlanishicha, spinal mushak atrofiyasi kamyob irsiy kasallik hisoblanadi.

«U onaning homiladorlik vaqtida bolada vujudga keladi. Eng yomoni, xastalik oʻz vaqtida, yaʼni 6 oy ichida davolanishi zarur. Aks holda, bunday bemorlarning teng yarmi 2 yoshga yetgunicha vafot etadi.

 

Buni xalqaro statistik maʼlumotlar ham tasdiqlaydi. Unga koʻra, dunyo boʻyicha ushbu kasallik har 610 ming chaqaloqdan birida uchraydi. Ammo jajji bemorlarning 50 foizi 2 yoshga yetmay nafas yetishmovchiligi sabab hayotdan koʻz yumadi.

 

Yurtimizda ham 77 nafar bolada ushbu kasallik tahlili namunalari tasdiqlangan. Ularning 24 foizi qarindoshlar oʻrtasidagi nikoh oqibatida, 40 foizi esa ikki va undan koʻp spinal mushak atrofiyasi bilan tugʻilgan bolali oilalar hamda 36 foizi ota ham, ona ham ushbu gen tashuvchisi boʻlgan oilalarda dunyoga kelgan», deydi vazir oʻrinbosari.

Qayd etilishicha, shu paytgacha mamlakatda ushbu xastalikka chalingan bemorlar uchun (mablagʻ belgilanmagani tufayli) diagnostika va davolash standartlari, klinik protokollar ishlab chiqilmagan. Bu xastalik boʻyicha yagona registr hamda shunday kasallik bilan farzand dunyoga keltirishi mumkin boʻlgan shaxslar xavf guruhi (ommaviy tekshiruv uchun genetik laboratoriyalar mavjud emasligi sababli) shakllantirilmagan.

Spinal mushak atrofiyasini aniqlash imkonini beruvchi molekulyar genetik tekshiruv faqatgina xususiy laboratoriyalarda pullik asosda oʻtkazib kelingan.

«Bitta tahlilning oʻrtacha qiymati — 3,5 million soʻm. Shunda ham mavjud laboratoriyalar bolalarda gen terapiyasini oʻtkazish uchun yetarli darajada, deb boʻlmaydi.

 

Qolaversa, murakkab genetik tekshiruvlar uchun mamlakatimiz hududidan qon namunasini olib chiqish maqsadida maxsus ruxsatnoma berish tartibi mavjud emas edi», deya qoʻshimcha qiladi Elmira Bositxonova.